Enfermedades Monogénicas

Fibrosis Quística

β-Talasemia

Defecto de la Glicosilación (CDG1A)

Sordera congénita neurosensorial no sindrómica

Poliquistosis renal (ARPKD)

Leucodistrofia metacromática

Deficit 21-Hidroxilasa

Enfermedad Gaucher

Tirosinemia tipo 1

Linfohistiocitosis familiar

Acidemia propiónica A

Acidemia propiónica B

Mucopolisacaridosis IIIA (SanFilippo A)

Displasia hidrótica ectodérmica, Síndrome de Clouston

Déficit L-CHAD

Osteopetrosis,

Inmunodeficiencia combinada severa, alinfocítica

Distrofia Miotónica, Steinert

Huntington

Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD1

Neurofibromatosis tipo 1

Charcot-Marie-Tooth 1A

Ataxia Espinocerebelar, SCA1, SCA3

Esclerosis tuberosa tipo 1

Exostosis múltiple hereditaria

Neoplasia Múltiple Endocrina 2A

Cáncer colon hereditario, no polipósico (S. Lynch)

Poliposis adenomatosa familiar

Esclerosis tuberosa tipo 2

Síndrome Von Hippel Lindau

Paraparesia espástica familiar

Poliquistosis Renal, AD. Ligada a PKD2

Retinosis Pigmentaria

Nombre

Síndrome de X frágil

Hemofilia A

Distrofia Muscular Duchenne/Becker

S. Alport

Incontinencia Pigmenti

Déficit Ornitin Transcarbamilasa

Enfermedad de Norrie

Mucopolisacaridosis II

Mucopolisacaridosis IIIA